طرح غربالگری بیماریهای متابولیک نوزادان تا ۱۰ روزه یکی از پروژههای کلان ملی است که با حمایت معاونت علمی و فناوری ریاست جمهوری در دستور کار یکی از شرکتهای دانش بنیان قرار گرفته است.
به گزارش دانشجو اینترنشنال فرزاد کبارفرد، مدیرعامل این شرکت دانش بنیان بیماریهای متابولیک ارثی را بیماریهای بیوشیمیایی ارثی دانست که در آنها، راههای سوختوساز مواد مختلف در بدن دچار اختلال میشود، گفت: این بیماریها عمدتا به دلیل اختلال عملکرد یک آنزیم یا کوفاکتور آن و گاهی به دلیل اختلال در یک گیرنده، وسیله نقل و انتقال ماده، غشا یا جزء ساختمانی پدید میآید.
وی با بیان اینکه در این بیماران به علت وقفه آنزیمی، راه متابولیکی بسته شده و ماده اولیه به محصول نهایی تبدیل نمیشود، اظهار کرد: این بیماریها اکثرا در صورت ازدواج فامیلی به فرزندان منتقل میشوند و این در حالی است که بروز اختلال متابولیک مادرزادی میتواند اثرات جبرانناپذیری بر روی کیفیت زندگی افراد داشته باشد، بهطوریکه با شکمدرد و گریههای مکرر شروع شده و تا رکود ذهنی، اختلالات نارسایی کبدی، کلیوی و حتی مرگ نوزاد را به دنبال دارد.
به نقل از معاونت علمی ریاست جمهوری، کبارفرد ادامه داد: در این شرکت اقدام به تولید تست این نوع بیماریها در قالب طرح غربالگری بیماریهای متابولیک نوزادان در بدو تولد، کردیم. این تست در برخی کشورهای همسایه، به صورت اتوماتیک و برای تمامی متولدان انجام می شود، ولی در ایران، وزارت بهداشت قصد دارد تا این طرح را در سطح کشور انجام دهد.
به گفته وی هماکنون این غربالگری در ۶ استان کشور ازجمله تهران به صورت پایلوت در حال انجام است. در حال حاضر این طرح در ۱۰ آزمایشگاه کشور انجام میشود. باتوجه به تولد سالانه ۱یک میلیون و ۲۰۰ هزار نوزاد در ایران، آزمایشگاههای بیشتری برای پوشش دادن این طرح مورد نیاز است.
انتهای پیام
